Pärilike ainevahetushaiguste diagnoosimise kokkuvõte ajavahemikul 1990–2017 TÜ Kliinikumi ühendlabori kliinilise geneetika keskuses

Elis Tiivoja, Kai Muru, Pille Kool, Karit Reinson, Kristi Rähn & Katrin Õunap
Taust. Pärilike ainevahetushaiguste korral on tegemist ühe biokeemilise raja sünteesi või lagunemise häirega, mis põhjustab toksiliste metaboliitide kuhjumist organismis. Iseseisvalt esineb pärilikke ainevahetushaigusi harva, kuid kokku on nende esinemissagedus ligikaudu 40 haigusjuhtu 100 000 sünni kohta ehk 1 : 2500. Eesmärgid. Töö eesmärk oli koostada ülevaade Tartu Ülikooli Kliinikumi kliinilise geneetika keskuses diagnoositud pärilikest ainevahetushaigustest ja/või ravil käivatest patsientidest, haigusrühmade alajaotusest ning diagnoosimismeetoditest ajavahemikul 1990–2017. Metoodika. Pärilike ainevahetushaigustega patsientide leidmiseks analüüsiti TÜ Kliinikumi ühendlabori kliinilise...
This data repository is not currently reporting usage information. For information on how your repository can submit usage information, please see our documentation.