Beschreibung drei neuer endokrinologischer Syndrome

Heiko Krude
In den letzten fünf Jahren gelang es, drei neue genetische Krankheitsbilder aus dem Kreis der pädiatrischen Endokrinologie klinisch zu beschreiben und deren genetische Grundlage aufzuklären. Hierbei waren vor allem die klinischen Erscheinungsbilder ungewöhnlicher Patienten, die neben bekannten hormonellen Ausfällen durch assoziierte Defekte auffielen, für die gezielte Suche nach genetischen Defekten ausschlaggebend. In allen drei Fällen konnten die assoziierten Symptome durch den primären genetischen Defekt molekular geklärt werden. Mittlerweile ist bei weiteren Patienten ein Mutationsnachweis gelungen...
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