Аутосомно-доминантная спастическая параплегия в четырех поколениях якутской семьи, вызываемая мутацией в динамине-2

Татьяна Михайловна Сивцева, Лев Герцевич Гольдфарб, Татьяна Кимовна Давыдова, Ньямхишиг Самбуугин, Камило Торо, Анна Сандборгер, Федор Алексеевич Платонов, Нил Ренвик, Харитон Алексеевич Куртанов, Александра Тимофеевна Дьяконова, Эдиллия Эдуардовна Конникова, Марина Алексеевна Варламова, Алина Евгеньевна Адамова, Оксана Гаврильевна Сидорова, Дженни Хиншоу & Владимир Леонидович Осаковский
В статье приводятся результаты клинического и генетического исследования якутской семьи с наследственной спастической параплегией (НСП). Изучены заболевшие и здоровые члены семьи. Болезнь клинически характеризуется как прогрессирующая спастическая параплегия нижних конечностей в сочетании с далеко зашедшим случаем периферической нейропатии. Применены методы экзомного секвенирования всего генома, молекулярное моделирование динамина-2 и экспериментальное воспроизведение ключевых элементов патогенеза НСП. Генетический анализ выявил мутацию c.2155C> T, p.R719W в высоко устойчивом GTP-эффекторном домене гена динамин-2. В экспериментах на клетках HeLa показано, что...
This data repository is not currently reporting usage information. For information on how your repository can submit usage information, please see our documentation.