Mechanismen der nicht-syndromalen Schwerhörigkeit DFNB9 – Gestörte langsame Exozytose in inneren Haarzellen durch eine Mutation in der C2F-Domäne von Otoferlin

Nicola Strenzke, Tina Pangršič, Martin Schwander, Ulrich Müller & Tobias Moser
Mutationen im Otoferlin-Gen führen zur autosomal rezessiv vererbten nicht-syndromalen Schwerhörigkeit DFNB9. Das bei betroffenen Menschen beobachtete Krankheitsbild der auditorischen Synaptopathie wird aufgrund von experimentellen Daten an der Otoferlin-Knockout-Maus durch eine fehlende Exozytose[for full text, please go to the a.m. URL]