Nicht-syndromale vererbte Hörstörungen: genetische Analysen in einer großen arabischen Familie – Identifizierung einer neuen homozygoten Mutation im GJB2-Gen

Nicola Lüblinghoff, Eva Rieh, Roland Laszig & Ralf Birkenhäger
Hintergrund: Bisher wurden etwa 140 Genorte oder Gene identifiziert, die mit nicht-syndromalen Hörstörungen in Verbindung gebracht werden. Genetische Defekte im GJB2 Gen (Connexin 26) sind in etwa der Hälfte aller Fälle die häufigste Ursache für eine Innenohrschwerhörigkeit.[for full text, please go to the a.m. URL]