Aktuelle Entwicklungen in der humangenetischen Diagnostik von Erbkrankheiten

Lars G. Fritsche
Viele erbliche Erkrankungen des Menschen, darunter auch die Gruppe der Netzhaut- und der Gehörerkrankungen, zeichnen sich durch eine große genetische Heterogenität aus, d.h. ein einzelner klinischer Phänotyp kann durch eine Vielzahl unterschiedlicher Gene und darüber hinaus [for full text, please go to the a.m. URL]