Eine neue Mutation im MYO6-Gen führt zu einer autosomal-dominant vererbten sensorineuralen Schwerhörigkeit

Dirk Beutner, Christian Kubisch, Peter Nürnberg, Gökhan Yigit, Ruth Lang-Roth, Gudrun Nürnberg, Guntram Borck & Alexander Erich Volk
Einleitung: Mutationen in Mitgliedern der Proteinfamilie der „unconventional“ Myosine wurden als Ursache verschiedener hereditärer sensorineuraler Schwerhörigkeiten beschrieben. Hierbei werden Mutationen des Myosin VI-Gens (MYO6) sowohl bei autosomal-rezessiv (DFNB37) als auch[for full text, please go to the a.m. URL]