Seltene Manifestation eines MCAD-Defektes

K. Mönch, R. Steinfeld, T. Paul & S. Seeliger
Einleitung: Ein Defekt der Mittelkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase, ein Stoffwechseldefekt der Fettsäure-Oxidation mittelkettiger Fettsäuren, kommt mit einer Inzidenz von 1:6.000 in Europa und Nordamerika vor und stellt damit den häufigsten angeborener β-Oxidations-Defekt dar. Klinische[for full text, please go to the a.m. URL]