Fallbericht: L1-Cam assoziierter Hydrocephalus (CRASH): pränatale und postnatale Befunde bei einem Säugling mit einem 8-jährigen Bruder mit gleichem Syndrom

J. Patino Mayer, E. Harps, G. Mansouri, R. Chaoui & L. Schweigerer
Einleitung: Unter CRASH-Syndrom wird eine Gruppe von X-chromosomal vererbten Erkrankungen zusammengefasst, die eine Mutation im L1CAM-Gen vorweisen und nach dem Akronym CRASH folgende Symptome vorweisen können: Corpus-callosum-Hypoplasie, Retardierung, adduzierte Daumen, spastische Paraplegie und[for full text, please go to the a.m. URL]