22q13-Deletionssyndrom (Phellan-Mcdermid) und congenitales Lymphödem (Hennekam)

U. Frank & N. Apeshiotis
Das Phelan-Mcdermid-Syndrom beruht auf einer Deletion 22q13 und ist durch eine ausgeprägte neonatale Hypotonie und eine schwere mentale Retardierung mit besonderer Beeinträchtigung der Sprache gekennzeichnet. Die Körpermaße sind normal, dysmorphe Stigmata sind diskret und wenig charakteristisch.[for full text, please go to the a.m. URL]