Marfan-Syndrom mit mentaler Retardierung bei interstitieller Mikrodeletion 15q21.1-q21.2

U. Frank, J. Matyas & N. Apeshiotis
Das Marfan-Syndrom ist eine dominant erbliche Störung des Bindegewebes auf der Basis einer Mutation im Fibrillin-1-Gen auf Chromosom 15q21. Eine Gensequenzierung ist zur Sicherung der klinischen Diagnose verfügbar, aber kostspielig. Die Diagnose erfolgt klinisch an Hand der Ghent-Kriterien.Veränderungen[for full text, please go to the a.m. URL]