Variationen des retinalen Phänotyps in Modellen der neuronalen Zeroidlipofuszinose

R. Michael Dutescu, I. Semkova, N. Kociok & A.M. Joussen
Hintergrund: Die Neuronale Zeroidlipofuszinose (NCL) ist eine Gruppe von schweren erblichen neurodegenerativen Erkrankungen. Zugrundeliegende Mutationen in neun verschiedenen Genen (CLN1–9) wurden beschrieben, wobei letztlich wenig über deren Funktion bekannt ist. Eine meist im Frühstadium[for full text, please go to the a.m. URL]