Cochlea Implantation bei familiär aufgetretenem Refsum-Syndrom

Kerstin Büchsenschütz, Ulrich Gollner, Diana Arweiler-Harbeck & Dagmar Wieczorek
Einleitung: Das Refsum-Syndrom als autosomal rezessiv vererbte Phytansäure-Speicherkrankheit tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1:100.000 Fällen auf. Da sich die Erkrankung häufig erst im 2. bzw. 3. Lebensjahrzehnt oder danach in Form einer Retinitis pigmentosa, einer chronischen[for full text, please go to the a.m. URL]