Das LAV-Syndrom, Charakterisierung von drei neuartigen Mutationen

Erick Prera Cofiño, Susan Arndt, Antje Aschendorff & Ralf Birkenhäger
Einleitung: Beim LAV-Syndrom handelt es sich um eine bilaterale sensorineurale Hörstörung, die autosomal-rezessiv vererbt wird, progredient verläuft und durch einen erweiterten Aquaeductus vestibuli charakterisiert ist. Bei Kombination mit einer Schilddrüsenfunktionsstörung [for full text, please go to the a.m. URL]