NBIA – Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn

I. Bauhaus, P. Hanff, A. Pietruschka & S. Armbrust
Die Pigmentstoffwechselstörung NBIA-Syndrom (engl.) – Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, syn. „Hallervorden-Spatz-Syndrom“, wurde erstbeschrieben im Jahr 1922. Prävalenz 1-3:1.000.000. Es kommt durch den resultierenden Enzymdefekt zu einer Zysteinanreicherug[for full text, please go to the a.m. URL]