Pulmonale Infektionen bei schwerer Hypophosphatasie

C. Hofmann, S. Kunzmann, J. Wirbelauer & J. Liese
Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene, meist autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Knochen- und Mineralstoffwechsels mit Mutation im ALPL-Gen, welches für die gewebe-unspezifischen alkalischen Phosphatase (TNAP) kodiert. Es resultiert eine verminderte Aktivität der TNAP mit Akkumulation[for full text, please go to the a.m. URL]