Molekulargenetische Charakterisierung einer Familie mit Usher-Syndrom

Ariane Julia Zimmer, Susan Arndt, Antje Aschendorff & Ralf Birkenhäger
Einleitung: Das Usher-Syndrom definiert eine genetisch und klinisch heterogene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung mit dem gleichzeitigen Auftreten von Innenohrschwerhörigkeit bis hin zur Taubheit, teilweise Vestibularisausfall und Netzhautdegeneration (Retinitis Pigmentosa). Bisher wird das Usher-Syndrom in drei verschiedene Hauptgruppen (USH1–3) mit unterschiedlicher phänotypischer Ausprägung eingeteilt. Für das Usher-Syndrom sind 12 Genorte bekannt, für die bereits acht Gene identifiziert werden konnten. Ziel ist die Durchführung einer Gesamtgenomanalyse bei einer Familie mit mehreren erkrankten Kindern, um Genorte zu identifizieren,...