Lokalisierung eines neuen autosomal dominaten nichtsyndromalen Hörverlustes auf Chromosom 20

Julia Diana Dahm, Manuela Baur, Hans-Peter Zenner & Markus Pfister
Einleitung: Die Schwerhörigkeit des Menschen ist eine der häufigsten sensorischen Erkrankungen. Die hereditären Komponenten sind bis heute allerdings nicht komplett identifiziert. Um sich diesem Ziel zu nähern, werden weiterhin große Familien mit hereditärer Schwerhörigkeit untersucht. Bisher konnten weltweit 47 Gene identifiziert werden. Mehr als 100 relevante Schwerhörigkeitsgene sind zu erwarten. Methoden: In den letzten 3 Jahren wurde eine Familie mit hereditärer Hörstörung untersucht. Die Phänotypisierung erfolgte durch eine ausführliche Anamnese, hno-ärztliche Untersuchung und audiologische Diagnostik....