Erkrankungen im Kopf-Hals-Bereich bei Patienten mit M. Hunter (Mukopolisaccharidose II)

Annerose Keilmann & Gunilla Malm
Einleitung: Bei den Mukopolisaccharidosen handelt es sich um lysosomale Speicherkrankheiten, die durch den Mangel an bestimmten Enzymen verursacht werden. Patienten mit Mukopolisaccharidose II (MPS II) leiden unter einem X-chromosomal vererbten Mangel an Iduronat Sulfatase, wodurch es zu einer Akkumulation von Gykosaminoglykanen in verschiedenen Organsystemen kommt, auch im Bereich des Gesichts und in den Schleimhäuten des oberen Aerodigestivtraktes. Die meisten Patienten entwickeln Hörstörungen. Methoden: In einem internationalen Patientenregister, dem Hunter Outcome Survey (HOS), wurden anamnestische und...