Síndrome de Robinow e otorrinolaringologia - A propósito de um caso clínico

Ana P. Silva, Sara Esteves, Telma Feliciano, Miguel B. Coutinho & Cecília Almeida E Sousa
A Síndrome de Robinow é uma doença genética rara, com menos de 200 casos registados no mundo. Caracteriza-se pelo encurtamento mesomélico dos membros, baixa estatura, hipoplasia genital externa e uma fácies fetal. A sua transmissão pode ser autossómica recessiva ou dominante. Este artigo descreve o caso clínico de uma criança com diagnóstico pós-natal de Síndrome de Robinow esporádica autossómica dominante. Aos 12 anos de idade as anomalias otorrinolaringológicas incluíam a presença de uma bossa frontal,...
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