Mutação do gene TNC: Uma potencial causa rara de surdez neurossensorial juvenil

Pedro Carneiro De Sousa, Diogo Abreu Pereira, Delfim Duarte & Nuno Trigueiros
Introdução: Os autores pretendem destacar a importância de um estudo completo e exaustivo visando identificar a causa de casos de surdez isolada em doentes jovens, mesmo na ausência de história familiar. Descrição de caso: Doente de 20 anos do sexo feminino que se apresenta com um quadro de hipoacusia bilateral progressiva com seis meses de evolução. No exame físico, a otoscopia, a acumetria e o exame vestibular eram normais. A audiometria confirmou surdez neurossensorial bilateral...
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