Neuropatía auditiva en síndrome de capos pediátrico: Evolución favorable con implante coclear

Saturnino Santos Santos, Elena Pradillo Roldán, Anna Duat Rodríguez, Nieves González Llorente, Javier Cervera Escario & Margarita Bartolomé Benito
El síndrome de CAPOS (ataxia cerebelosa, arreflexia, pies cavos, atrofia óptica e hipoacusia neurosensorial) es una rara enfermedad neurológica que se asocia con la mutación c.2452G>A en el gen ATP1A3. Describimos los hallazgos fenotípicos y genotípicos de 3 miembros de una familia española afectada y la experiencia de tratamiento mediante implante coclear en el menor de ellos, un varón que debutó con hipoacusia neurosensorial con un patrón de neuropatía auditiva tras episodio de encefalitis a...
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